臨床遺伝学を学びたいすべての人へ

臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーの試験問題解説、臨床遺伝学のまとめ、遺伝性疾患についての情報などを発信します。

高齢出産のリスクと出生前診断

医学的には高年妊娠と呼ぶことが多いですが、実は明確な定義はありません。一般的には35歳以上の妊娠を高年妊娠と呼ぶことが多いです。

 

「高齢出産は病気をもった子が生まれやすい」などと聞いて漠然と不安に思われている方もいらっしゃるのではないでしょうか。

 

今回は高年妊娠のリスクについて具体的にまとめてみます。

 

まず、2014年には、全体の27.6%とおよそ4人に1人が高年妊娠であるとされています。高年妊娠では、赤ちゃん側には染色体異常などが増加し、お母さん側には妊娠高血圧症候群前置胎盤などの合併症がみられることがあります。

 

染色体異常は数の変化(数的異常)と、形の変化(構造異常)に分けられます。

高年妊娠ではこの中で数の変化が起こる可能性が高くなります。これはなぜかというと、卵子をつくる際に染色体を2本から1本に減らす過程があるのですが、年齢が上昇するにしたがって、染色体が分かれにくくなり、1本になるところが2本のままになってしまうことがあるからです。2本の染色体をもった卵子と1本の染色体をもった精子が受精することで3本の染色体をもった受精卵(赤ちゃん)となります。

これは逆もしかりで、精子が2本の染色体をもっていて、受精卵が3本の染色体をもつことも起こりえます。

 

 

高年妊娠でどれくらい染色体異常のリスクが上がるのか

染色体異常の中でも一番頻度の多いダウン症候群を例に考えてみましょう。

 

30歳で出産するときのダウン症候群のリスクは1/959です。959人が出産したらそのうちの1人がダウン症候群をもつ赤ちゃんを出産するということです。

次に高年妊娠といわれる35歳で出産するときのリスクを見てみると、1/338です。338人に1人はダウン症候群をもつ赤ちゃんを出産するということですが、逆に考えると337人はダウン症候群でない赤ちゃんを出産するということですね。この数字を見てどう思われるでしょうか?

40歳で出産されたときを考えると、1/84、45歳で出産となると、1/30となります。

 

この数字をみてどう思われるかは人によってさまざまかと思います。この数字を見て不安に思われて出生前診断を検討される方や、妊婦検診で赤ちゃんの首のうしろのむくみを指摘されたりなどで不安に感じられて出生前診断を検討される方もいらっしゃるかもしれません。

 

出生前診断とはどのようなものがあるのか?

出生前診断は大きく分けて2つに分類されます。それは、非確定検査と確定検査です。

非確定検査には母体血清マーカー検査やNIPTが含まれます。母体血清マーカー検査は妊婦さんの血液中のホルモンの数値や年齢、家族歴などを考慮して赤ちゃんが染色体疾患を持っている可能性を確率として算出する検査です。こちらの検査ででてくるのはあくまでも“確率”であり、本当に赤ちゃんの染色体を調べているわけではありません。つまり、羊水検査などの侵襲的な確定検査を受けるかどうかを判断するためにする前段階の検査という立ち位置です。

 

NIPTとは?

上述した母体血清マーカー検査は妊婦さんのホルモンの数値などから確率を出す検査でした。NIPTも妊婦さんの血液検査で行うという点では同じです。しかし、見ているのは妊婦さんの血液中に流れている赤ちゃんの染色体の断片(DNA)です。

どういうこと?と思われる方もいらっしゃるかもしれませんね。妊娠中は胎盤を通じてお母さんと赤ちゃんで栄養分をやり取りしていますが、この胎盤由来のDNAがお母さんの血液中にも流れ込むことが分かっています。胎盤というのは受精卵からつくられる組織なので、基本的には赤ちゃんと同じ遺伝情報をもっています。

 

妊娠中に自分の血液の中に赤ちゃんのDNAも流れているなんて不思議ですよね。

 

妊婦さんの血液を採取して、そこに含まれている妊婦さん自身のDNAと赤ちゃん由来のDNAを、染色体の由来ごとに量を測定します。妊婦さんがダウン症候群などの染色体異常をもっていないという前提ですが、赤ちゃんが染色体異常をもっていると、その染色体の量の比が変化します。それを検出することで赤ちゃんが染色体異常をもっているかどうかを予測するのがNIPTです。

こちらは赤ちゃんの遺伝情報を見ているから確定検査なのでは?と思われる方もいらっしゃると思います。しかし、あくまでも胎盤由来の情報であること(まれに胎盤と赤ちゃんで異なる遺伝情報を持つ場合があります。)、母体の染色体異常や腫瘍などの影響があることなどからあくまでも非確定の検査となります。

 

NIPTでも陽性であった場合には、妊娠継続の判断を行うためには、確定検査である羊水検査を受ける必要があります。陰性だった場合には、実際に赤ちゃんが染色体異常をもっている可能性よりも、羊水検査による流産の可能性の方が高くなってしまうので基本的には羊水検査には進みません。

臨床遺伝専門医専門医試験・認定遺伝カウンセラー®認定試験対策

 

これらの試験は受験者が多いわけではないので、試験対策についての記事や情報が見つかりにくいですよね。

今回は、試験対策をどのように行っていくかということについて、私自身の勉強方法も含めて書きたいと思います。ちなみに、私は認定遺伝カウンセラーの資格を持っています。

 

臨床遺伝専門医の専門医試験と認定遺伝カウンセラーの認定試験は勉強方法に共通する部分が多いと思いますので、どちらの資格を目指されている方にも参考になるかと思います。

 

筆記試験

まず、筆記試験対策についてです。

  • 過去問

最初はまず過去問を入手しましょう。臨床遺伝専門医制度委員会、認定遺伝カウンセラー制度委員会のどちらのHPからでも入手できます。CDに収録されており、1枚3000円で販売されています。こちらには過去問がすべてと、過去の遺伝医学セミナーの模擬試験問題が含まれます。

 

過去問を見て、どのような形式で問題が出題されるのか、どのような範囲が多いのかなど傾向をつかみましょう。

 

  • おすすめの書籍

勉強をしていく中で、参考になる書籍をご紹介します。

 

・トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2

11,000円

遺伝医学を勉強される方の中で、もっていない方はいないのではないかと思うくらい必須の書籍です。遺伝医学について網羅されており、こちらを完璧に頭に入れていれば試験は確実に合格します。(完璧に頭に入れられたら苦労しません!)

試験までたっぷり時間がある方はまとめノートなどを作りながら知識を整理するのもよいかと思いますが、そうではない方は試験問題を解いて分からなかった分野について勉強する辞書的存在として活用するのがよいと思います。

 

新 遺伝医学やさしい系統抗議19

5,060円

トンプソン&トンプソン遺伝医学と併用することができます。こちらは、講義形式でトンプソンの内容を解説する内容となっています。こちらで勉強をし、もっと知りたいと思ったときにトンプソンを参照するといった使い方もよいかもしれません。

 

・遺伝カウンセリングマニュアル(改訂第3版)

5,500円

こちらは、300以上の遺伝性疾患の病態、原因、再発率、臨床像、遺伝カウンセリングのポイントなどがまとめてある辞書のような書籍です。そのほか、総論として家系図の記載方法や再発率の計算方法なども載っています。

私自身は家系図の記載に迷った際にはこの本で確認し、初めて聞く疾患があった際にはまずこの本で調べています。

過去問を解いていると、知らない疾患が選択肢に出てくることもあります。その時に遺伝カウンセリングマニュアルで疾患の概要を把握するのに役立ちます。試験を受けない方でも、遺伝医療に関わる方は必携だと思います。

 

・遺伝カウンセリングのためのコミュニケーション論‐京都大学大学院医学研究科遺伝カウンセラーコース講義

5,500円

こちらは、遺伝カウンセリングの教科書的存在の本です。京都大学の遺伝カウンセラーコースで行われている講義内容をブラッシュアップし、まとめられています。遺伝医学の知識は上記で紹介したような様々な本で勉強できますが、カウンセリングの理論、コミュニケーション論、倫理的側面など、様々な医師や遺伝カウンセラー、その他の職種によって執筆されています。

こちらの本は筆記試験(特に遺伝カウンセラー専用問題)だけでなく、面接試験のロールプレイの対策としても役に立つのではないかと思います。

 

  • 勉強方法

私は、まず過去問を数年分解いてみて撃沈し、その後よく出題される単元について自分なりにまとめノートをつくりながら知識を整理しました。

その後、過去問を解きながらそのまとめノートに過去問で出てきた知識などを追記していき、すべて一冊のノートにまとめていきました。

 

遺伝医学は発展が早いので、最初の方の年度の過去問の内容は、すでにもう変わってしまっていることもしばしばあります。

そのため、過去問の内容をそのまま暗記するのではなく、今はどうかな?というところを常に疑問に思いながら調べた上で暗記していくことが重要だと思います。

 

試験対策として覚えておくとよいのは、様々な“数字”です。

  • 指定難病の数
  • 小児慢性特定疾病の数
  • OMIMに登録されている疾患数
  • 保険収載された遺伝学的検査の数
  • ヒトの細胞数
  • ヒトの遺伝子数

など挙げたらきりがありませんが、このような数字は試験に出やすいです。また、聞いたことがあるような数字を間違った選択肢の誘導として使っていることもしばしばです。

 

 面接試験

次に、面接試験についてです。

面接試験はロールプレイと通常の面接の2つから成ります。通常の面接は人によって聞かれることが違うと思うのでここでは割愛し、ロールプレイについてお話します。

 

臨床遺伝専門医の場合には4つ程度の疾患から事前に選択できます。ほとんどの方が自分の専門分野を選択されるかと思いますが、違う分野を選択してももちろん構いません。遺伝カウンセラーの場合には、事前に事例集が配布され、そこからランダムに事務局によって疾患が指定されます。

つまり、臨床遺伝専門医は事前にその疾患だけ対策を行えばよいですが、遺伝カウンセラーの場合は事例集に載っている疾患すべての対策をする必要があります。

 

私は、事例集に載っている疾患について、遺伝カウンセリングをする上で知っておくべき情報、伝えるべき情報をまとめました。また、実際にどのような流れで遺伝カウンセリングをするのかをイメージし、想定される質問への答えなども用意していました。

あまり用意しすぎても、その流れどおりにやらないと!と思ってしまうので、箇条書き程度に情報提供内容を用意しておくとよいかと思います。

 

ロールプレイの試験では、情報提供の内容が正しいかどうかはもちろんですが、あいづちの仕方や質問の仕方、心理社会的な支援、話の間など、様々な観点で判断されていると思います。(面接の採点基準は公表されていないので正確には分かりません。)

そのため、情報提供だけにとらわれすぎるのもよくありません。面接官が様々なタイプのクライエントを演じます。それに合わせて対応できるよう、実習などで実際に経験を積みながら自分なりの遺伝カウンセリングを考えましょう。

 

ロールプレイは一人で練習するのは難しいと思います。GCRPなどの各種セミナーに参加したり、友人、職場の方などと練習することで慣れていけると思います。

 

 

認定遺伝カウンセラーになるためには:認定試験とはどんなものか?

遺伝カウンセラーの認定試験はどのような試験なのかというところについて、ご説明していきたいと思います。

 

認定試験の内容

試験は筆記試験と面接試験が行われます。

筆記試験は必須問題(臨床遺伝専門医試験の必須問題と共通)と選択問題(遺伝カウンセリングに関する専門分野の問題)からなり、面接試験は疾患についてのロールプレイを含みます。

 

※前回の試験である、2020年度第16回認定遺伝カウンセラー認定試験は、COVID-19の影響もあり、初めてのWeb開催となりました。

 

順番にご説明していきますね。

  • 筆記試験

筆記試験は臨床遺伝専門医試験と共通している必須問題部分と遺伝カウンセラーのみの問題に分かれています。

 

必須問題の例題を示します。(臨床遺伝専門医制度委員会HPより引用)

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必須問題の例題

このように大体5択の選択問題となります。年度によって、1つを選ぶ形式であったり、正しいものをすべて選択するタイプの形式の年度もあります。最近は1つ、もしくは2つのように選択する数は明示されている傾向があります。

 

2019年度までは解答用紙の解答欄に記載する形でしたが、2020年度はWebテストでの実施のため、問題ごとに解答を選択し、次の問題へ進むという形でした。Webテストについては別の記事で詳しくお話させていただこうと思っています。

 

選択問題は、遺伝医学の知識だけではなく、心理社会的な支援についての内容、カウンセリング技術についての内容なども含まれます。

 

  • 面接試験

面接試験は事前に事例集が渡され、その中から1つの疾患が指定され、その内容についてロールプレイ(模擬遺伝カウンセリング)を行います。

例えば、“遺伝性乳がん卵巣がん症候群”の事例だとすると、遺伝カウンセリングの導入部分と簡単な家系図は分かっている状態でロールプレイを行う状況です。面接官がクライエント役を行い、受験者は遺伝カウンセラーとして遺伝カウンセリングを行います。

 

こちらも2019年度までは実際に面接官の前でロールプレイを行う形式でしたが、2020年度はZoomを用いたWebでの面接となりました。

 

ロールプレイの後は、通常の面接をして終了です。

 

その後、結果が郵送で届くという流れです。

筆記試験の足切りの基準、合格点数、面接試験の採点ポイント、合格率などは明らかにされていません。

 

試験に出願する際に、養成課程で経験した全症例を記載したログブック、20症例を選んで詳しく記載する遺伝カウンセリング記録を提出する必要があります。

こちらの準備がかなり大変なので、現在養成課程に在籍されている方は早めに進めておくことをお勧めします。

臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー®になるには

“遺伝”という単語を聞いてみなさんはどのようなイメージをもたれるでしょうか。親と子どもの顔が似ていることや、親子鑑定などが思い浮かぶかもしれません。

 

遺伝とは、親から子へ生命の設計図となる情報を渡すことです。私たちはだれでも父親と母親から半分ずつ遺伝情報を受け継いでいます。親子で顔が似ていたり、DNAを調べることで親子鑑定ができるのもこのためです。

 

さて、遺伝に関わる仕事はたくさんありますが、その中でも“臨床遺伝専門医”と“認定遺伝カウンセラー®”という職種についてお話します。

  • 家族に何人も若くして乳がんの人がいて自分も乳がんになるのではないかと心配…
  • 高齢妊娠でダウン症候群などの染色体異常が増えると聞いて不安…
  • 子どもが生まれつき様々な病気をもっていた。なんでだろう…

このような不安や悩みを感じたときに相談できるのが臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®です。これらの職種が主となって遺伝カウンセリングを提供しています。

 

遺伝カウンセリングとは?

2011年に公表された日本医学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」では、“遺伝カウンセリングは,疾患の遺伝学的関与について,その医学的影響,心理学的影響および家族への影響を人々が理解し,それに適応していくことを助けるプロセスである.このプロセスには,1.疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈,2.遺伝現象,検査,マネージメント,予防,資源および研究についての教育,3. インフォームド・チョイス(十分な情報を得た上での自律的選択),およびリスクや状況への適応を促進するためのカウンセリング,などが含まれる.”

と記載があります。つまり、遺伝に関わる悩みや不安をもつ方に対して、その状況に適応できるように援助するプロセスということですね。

 

少し話がそれてしまいましたが、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®はどちらも日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会という2つの学会によって認定される資格であり、これらの職種によって遺伝カウンセリングが行われます。

 

  • 臨床遺伝専門医

臨床遺伝専門医は医師のみが取得できる専門医であり、以下の5つの基準を満たす場合に認定試験の受験資格を得ることができます。

 

(1)継続して3年以上、日本人類遺伝学会あるいは日本遺伝カウンセリング学会の会員である者

(2)継続して3年以上、日本専門医機構の定める基本的領域の学会の専門医または制度委員会の認める専門医(認定医)である者

(3)認定研修施設に所属する指導責任医、あるいは認定研修施設外に所属する指導医の指導を受けながら、臨床遺伝の研修を3年以上行い、遺伝カウンセリングを含む遺伝医療を実践した者

(4)遺伝医学に関係した学術活動(論文発表、学会発表等)を行っている者

(5)臨床遺伝専門医到達目標(以下到達目標という)に記載されている能力を有する者

 

上記の条件を満たした方は、臨床遺伝専門医の専門医試験を受験することができます。

こちらの試験は筆記試験と面接試験(ロールプレイを含む)となっており、以下で説明する認定遺伝カウンセラー®の方の認定試験と筆記試験の一部は共通しています。筆記試験は選択問題のみですが、計算が必要な設問も多くあります。

 

今後具体的に試験対策についても記事を書く予定ですが、筆記試験の勉強をされたい方はまず、以下の制度委員会から過去問の取り寄せを行いましょう。過去問の形式や傾向、範囲などを確認したうえで臨床遺伝学の勉強に入ることがおすすめです。

 

詳しくは、以下のHPをご覧ください。

臨床遺伝専門医制度委員会 (jbmg.jp)

 

  • 認定遺伝カウンセラー®

認定遺伝カウンセラーは非医師の資格です。認定遺伝カウンセラーとなりうる基盤の職種としては看護師、保健師助産師などのメディカルスタッフや、臨床心理士社会福祉士、薬剤師、 栄養士、臨床検査技師などのコメディカル・スタッフ、また生物学・生化学などの遺伝医学研究者やその他の人文・社会福祉系などの専門職が考えられます。

 

遺伝カウンセラーになるためには、遺伝カウンセラー認定養成課程を設置した大学院を修了することが必要です。大学院修了により、認定遺伝カウンセラー認定試験の受験資格を得ることができます。

養成課程は、現在は以下の20大学に設置されています。遺伝カウンセラーの需要は大きくなると思いますので、養成課程も増加することが見込まれます。

 

遺伝カウンセラー養成専門課程(50音順)

  • 岩手医科大学大学院 医学研究科 医科学専攻 応用医科学群 遺伝カウンセリング学
  • 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻遺伝カウンセリングコース
  • お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース
  • 金沢大学大学院医薬保健学総合研究科 医科学専攻(修士課程)遺伝カウンセリングコース
  • 川崎医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 医療福祉学専攻修士課程 遺伝カウンセリングコース
  • 北里大学大学院 医療系研究科 医科学専攻修士課程 遺伝カウンセリング養成プログラム
  • 京都大学大学院 医学研究科 社会健康医学系専攻 専門職学位課程 遺伝カウンセラーコース
  • 近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程
  • 国際医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科・保健医療学専攻修士課程 遺伝カウンセリング分野
  • 札幌医科大学大学院医学研究科医科学専攻修士課程遺伝カウンセリングコース
  • 順天堂大学大学院医学研究科 医科学専攻(修士課程) 遺伝カウンセリングコース
  • 信州大学大学院医学系研究科修士課程医科学専攻遺伝カウンセリングコース
  • 千葉大学大学院 医学薬学府 修士課程医科学専攻社会医学コース
  • 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 修士課程医歯理工保健学専攻 遺伝カウンセリングコース
  • 東京女子医科大学大学院 先端生命医科学専攻 遺伝子医学分野 遺伝カウンセリング専門課程
  • 東北大学大学院医学系研究科公衆衛生学専攻公衆衛生・遺伝カウンセリングコース
  • 鳥取大学大学院医学系研究科医科学専攻
  • 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科保健学専攻遺伝カウンセリングコース
  • 新潟大学大学院医歯学総合研究科医科学専攻修士課程・遺伝カウンセリングプログラム
  • 藤田医科大学大学院保健学研究科保健学専攻修士課程臨床検査学領域遺伝カウンセリング分野

 

上記の養成課程を修了すると、認定試験の受験資格を得ることができます。そのため、卒業後就職してから認定試験を受けることとなります。(就職時には認定遺伝カウンセラー取得見込みという形で就職し、最初の半年は”認定”ではない遺伝カウンセラーとして業務を行う形のところが多いと思います。)

 

遺伝カウンセラーの方の試験も臨床遺伝専門医試験と同様に、筆記試験と面接試験(ロールプレイを含む)という形式です。筆記試験の一部は臨床遺伝専門医と共通ですが、遺伝カウンセラーの方の試験では、心理社会的な内容やコミュニケーションなどについても問題が出されます。

また、形式は変わる可能性がありますが、記述式の設問があるのも臨床遺伝専門医との違いです。

 

詳しくは以下のHPをご覧ください。

認定遺伝カウンセラー制度委員会 (umin.ac.jp)

 

これらの職種はまだ日本では新しく、聞きなれない方もいらっしゃるかもしれません。ただ、今後必ず重要になってくる職業だと思っています。

 

今後はこれらの過去問の解説などもしていこうと思っています。

このブログが遺伝医療に関わる仕事をしたいと思っている方の助けになれば幸いです。